Amyotrophie spinale

Nous mettons nos expertises au service des personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA) et des associations de patients afin d'explorer avec elles les différentes approches de prise en charge permettant d'améliorer la qualité de vie.

Défi

La SMA est une maladie génétique due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs.

Il s'agit d'une maladie qui prive les personnes de leur force physique en affectant les cellules nerveuses motrices, ce qui les empêche de marcher, de manger et même de respirer1.

Focus

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale et les associations de patients nous ont inspirés, pendant dix ans, dans nos recherches et nos études sur cette maladie.

Grâce à cette collaboration, nous poursuivons nos efforts pour mieux comprendre les causes de la SMA et favoriser les avancées scientifiques dans ce domaine.

Sources

  1. D'Amico_Orphanet Journal of Rare Dis._2011_6_1 (QC), https://ojrd.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1750-1172-6-71.pdf

M-FR-00008463-1.0 - Établi en juin 2023

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