
Le diagnostic de l’amyotrophie spinale
Le processus de diagnostic de la SMA est généralement déclenché suite à la survenue de signes cliniques évocateurs (hypotonie, faiblesse musculaire progressive…).
Le diagnostic doit être confirmé par des tests de génétique moléculaire afin de confirmer la présence de mutations au niveau du gène SMN1. Une délétion des deux copies du gène SMN1 permettra de poser le diagnostic d’amyotrophie spinale.
Un électromyogramme (EMG) et une biopsie musculaire peuvent également être réalisés chez les patients présentant des formes atypiques de SMA.
En cas d’antécédents familiaux, un dépistage anténatal est proposé.