De nombreuses découvertes ont été faites ces dernières années dans la compréhension de la maladie cancéreuse. En particulier, certaines altérations génétiques impliquées dans le développement du cancer ont pu être identifiées. On sait aujourd’hui que des mutations retrouvées au niveau des gènes des cellules cancéreuses peuvent être associées à la croissance de certains types de cancers. Ces découvertes ont permis de développer des traitements ciblant spécifiquement ces altérations ; c’est le cas notamment pour la mutation présente sur le gène BRAF.
La mutation du gène BRAF a été découverte au début des années 2000. Cette mutation produit une protéine mutée qui agit ensuite de manière non contrôlée au sein de la cellule cancéreuse, et favorise le développement du cancer.
La mutation BRAF est relativement fréquente dans les cancers puisque sa présence concerne 7 % des tumeurs solides, tous types confondus.
Les principaux cancers pour lesquels cette mutation est habituellement retrouvée sont :
les mélanomes ;
certaines formes de leucémies (comme la leucémie à tricholeucocytes) ;
certaines tumeurs du système nerveux central ;
certaines formes de cancers de la thyroïde ;
les tumeurs de l’ovaire ;
et les cancers colorectaux.
Figure 1 : coupe des tumeurs avec sélection des zones contenant de l’ADN
L’objectif de la recherche de la mutation BRAF diffère selon le type de cancer.
La recherche de la mutation BRAF peut être utile pour poser le diagnostic. C’est le cas par exemple dans la leucémie à tricholeucocytes ou dans certains cancers thyroïdiens.
Elle revêt aussi dans certains cas un intérêt pronostic pour le clinicien, en particulier dans les cancers papillaires de la thyroïde, les cancers colorectaux ou les mélanomes.
La recherche de cette mutation permet aussi, dans le cancer colorectal par exemple, de savoir si ce cancer possède ou non une origine génétique qui pourrait expliquer sa survenue, et ainsi de pouvoir proposer un suivi approprié aux autres membres de la famille du patient.
Grâce à la détection de la mutation du gène BRAF, il est possible d’utiliser des traitements ciblés sur cette altération génétique, chez les patients porteurs de la mutation.
C’est dans le cas du mélanome que la recherche de la mutation BRAF est primordiale pour le patient sur un plan thérapeutique, puisqu’elle permet de proposer un traitement personnalisé. En effet, la mutation BRAF est retrouvée très fréquemment dans le mélanome (chez près de la moitié des patients) et des médicaments ciblant spécifiquement cette mutation sont aujourd’hui disponibles.
La recherche de la mutation BRAF est entrée dans la routine médicale. Un programme de détection prospective de certains marqueurs, dont la mutation BRAF, a été mis en place par l’INCa (Institut National du Cancer) et est réalisé dans les laboratoires de 28 plateformes INCa réparties sur tout le territoire.
La recherche de la mutation BRAF peut se faire à partir d’une biopsie de la tumeur ou sur la pièce opératoire après la chirurgie. Ce prélèvement peut aussi bien provenir de la tumeur primitive elle-même que d’une métastase à distance.
L’anatomopathologiste sélectionne d’abord sur le morceau de tumeur retiré, la zone la plus riche en cellules tumorales. Il examine alors dans un second temps des coupes de tumeur au microscope puis sélectionne des zones contenant de l’ADN (voir Figure 1). Cet ADN des cellules cancéreuses est ensuite extrait puis amplifié afin d’obtenir une quantité suffisante pour l’analyser. Le gène concerné est enfin étudié pour détecter la présence de la mutation. Les techniques d’analyse diffèrent selon les laboratoires. Après analyse, les échantillons d’ADN sont conservés au moins pendant un an.
La présence de la mutation est parfois associée à un plus mauvais pronostic dans certains types de cancers car elle peut témoigner d’un type de tumeur plus agressif, mais il existe aujourd’hui des traitements ciblés pour les porteurs de cette mutation.
Exérèse : opération qui consiste à enlever une anomalie, une tumeur, une partie d’organe ou un organe entier. L’exérèse peut avoir pour objectif d’établir un diagnostic (pour analyser la partie enlevée) ou de traiter.
Gène : élément d’un chromosome constitué d’ADN. L’homme possède environ 30 000 gènes qui contiennent des informations sur son identité, lui permettent de transmettre ses particularités à sa descendance et font fonctionner normalement ses cellules. Il arrive que certains gènes présentent des anomalies. Le programme de fonctionnement de la cellule est alors déréglé et celle-ci se comporte de façon anormale.
Métastase : tumeur formée à partir de cellules cancéreuses qui se sont détachées d’une première tumeur (tumeur primitive) et qui ont migré par les vaisseaux lymphatiques ou les vaisseaux sanguins dans une autre partie du corps où elles se sont installées.
Mutation : modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule ou d’un virus.
Thérapie ciblée : médicaments qui, selon leur cible, visent à freiner ou à bloquer la croissance de la cellule cancéreuse, en l’affamant, en provoquant sa mort, en dirigeant le système immunitaire contre elle ou en l’incitant à redevenir normale.
Tumeur : grosseur plus ou moins volumineuse due à une multiplication excessive de cellules normales (tumeur bénigne) ou anormales (tumeur maligne).
M-FR-00008998-1.0 - Établi en juin 2023
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