Hémophilie : définition et symptômes

L’hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler correctement. La maladie est liée à un déficit en facteur VIII, une des protéines responsables de la coagulation sanguine (absence totale ou présence à un taux insuffisant). Roche développe des approches novatrices pour espérer faire avancer la prise en charge de ce trouble grave.

Qu’est-ce que l’hémophilie ? 

L’hémophilie est un trouble hémorragique grave héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler correctement, entraînant dans les cas graves un saignement incontrôlé, qui est soit spontané, soit lié à un traumatisme mineur. Bien qu’une personne atteinte d’hémophilie ne saigne pas plus ou plus vite qu’une personne non atteinte, elle saigne plus longtemps1 et les saignements récurrents peuvent entraîner une détérioration importante, notamment au niveau des articulations.  

En tant que maladie héréditaire, l’hémophilie est transmise de façon récessive liée au chromosome X de parent à enfant, ce qui signifie que lorsque la mère transmet son chromosome X à son fils, il est obligatoirement atteint. Il est néanmoins possible pour les femmes d’être touchées par l’hémophilie (si le père est lui-même hémophile), même si c’est très rare, et moins connu. La plus grande partie de la population atteinte d’hémophilie est de sexe masculin.

Symptômes et diagnostic de l'hémophilie

Étant donné la nature héréditaire de l’hémophilie, ce trouble hémorragique est souvent diagnostiqué lorsque les patients sont très jeunes. Les signes et symptômes peuvent inclure :

  • des ecchymoses (ou bleus),

  • des saignements dans les muscles et les articulations,

  • des saignements spontanés,

  • des saignements prolongés à la suite d’un traumatisme mineur ou d’une intervention chirurgicale12.
     

Le cas de l’hémophilie A

L’hémophilie A est le type le plus fréquent d’hémophilie2, touchant environ 320 000 personnes dans le monde3,4, dont environ 6000 en France. Les personnes atteintes d’hémophilie A ont, soit une absence, soit un déficit d’une protéine connue sous le nom de facteur VIII,  protéine qui joue un rôle crucial dans le processus de coagulation. Lorsqu’un saignement se produit chez une personne en bonne santé, le facteur VIII (sous sa forme activée) se lie aux facteurs IXa et X, qui sont des étapes essentielles dans la formation d’un caillot de sang et aident à arrêter le saignement. Chez une personne atteinte d’hémophilie A, l’absence ou le déficit en facteur VIII interrompt ce processus et affecte la capacité à former un caillot.

En fonction du taux de facteur VIII manquant dans le sang d’une personne5, l’hémophilie A est classée en trois catégories de gravité : mineure, modérée et sévère. Environ 50 à 60 pour cent des personnes atteintes d’hémophilie A souffrent d’une forme sévère du trouble6. Ces personnes saignent généralement fréquemment, d’une à deux fois par semaine, dans leurs articulations ou au niveau de leurs muscles7. Ces saignements peuvent donc entraîner des problèmes de santé importants, provoquant ainsi souvent des douleurs qui peuvent conduire à un gonflement chronique, une déformation, une mobilité réduite et des lésions à long terme au niveau des articulations8. En plus d’avoir un impact sur la qualité de vie9, ces saignements peuvent mettre en danger le pronostic vital s’ils se déclenchent dans des organes vitaux, comme le cerveau10,11.
 

Références

  1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/.
  2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  3. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  4. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
  5. WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
  6. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  7. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016 http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf.
  8. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
  9. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
  10. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
  11. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
  12. WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640