En savoir plus sur le mélanome métastatique

Qu’est-ce que le mélanome métastatique ?

Il existe différents types de cancer de la peau. Le mélanome cutané est le moins fréquent (10 %)1 des cancers de la peau mais le plus grave, du fait de sa forte capacité à produire des métastases2.

Un mélanome est un cancer de la peau qui se développe à partir de cellules appelées mélanocytes. Le plus souvent, il apparaît spontanément. Plus rarement, il résulte de la transformation d’un grain de beauté (naevus)3

En France, le mélanome de la peau se situe au 9e rang des cancers tous sexes confondus5 avec 11 000 nouveaux cas estimés en 20124. Le mélanome est responsable du décès de plus de 55 000 personnes par an dans le monde5. Ceci s’explique par sa forte capacité à métastaser6 mais aussi par le fait que son diagnostic est souvent tardif. En effet, près de 25 % des cas de mélanomes en France sont diagnostiqués à un stade avancé (stade III ou métastatique)7. Parmi ces cas, environ 50 % présentent une mutation BRAFV6008.

L’exposition aux rayonnements UVA (soleil, cabines de bronzage) est le principal facteur de risque évitable du mélanome. On estime que deux tiers des mélanomes sont dus à une exposition excessive au soleil, cette proportion étant plus élevée encore chez les personnes à la peau claire. L’exposition au soleil pendant l’enfance, notamment les coups de soleil, est un déterminant majeur dans la survenue du mélanome à l’âge adulte9.
 

Les signes d'alerte : symptômes du mélanome métastatique

Les facteurs de risque
Les 4 types de mélanome

Le diagnostic du mélanome métastatique

Dans le mélanome, le développement des thérapies ciblées repose sur l’identification d’une mutation du gène BRAFV600, présente dans 42 à 55 % des cas10 et qui serait prédictive d’un mauvais pronostic11. L’identification des patients porteurs de cette mutation est ainsi primordiale et va conditionner l’éligibilité aux thérapies ciblées existantes12.

Le modèle de R&D de Roche s’appuyant sur une collaboration très précoce entre les divisions pharmacie et diagnostic, il a permis de développer, en parallèle de ses thérapies ciblées, un test « compagnon » pour identifier spécifiquement les patients porteurs de cette mutation. Il permet d’identifier les patients atteints de mélanome métastatique présentant la mutation V600 du BRAF et donc éligibles aux thérapies ciblées correspondantes. 

En développant des traitements personnalisés, Roche contribue ainsi à la volonté, à l’horizon du Plan Cancer, de permettre aux patients atteints de cancer de bénéficier de prescriptions médicamenteuses guidées par des marqueurs biologiques de la tumeur. 

Roche a accompagné, dès 2012 dans le cadre du programme « Biomarqueurs émergeants » de l’INCa, la mise en place du testing BRAF sur les 28 plateformes de génétique moléculaire des cancers, à travers la mise en place de réunions multidisciplinaires d’échanges entre oncologues, dermatologues et biologistes moléculaires. Il s'agissait ainsi de former ces différents professionnels de santé à l'importance du testing pour une prise en charge optimale.

Roche est partenaire du Groupement Français de Cytogénomique Oncologique (GFCO) qui réalise des Contrôles Qualité Externe BRAF visant à évaluer la qualité du testing. Ils existent depuis 4 ans et ont permis d’améliorer la qualité des tests et ainsi de réduire les erreurs thérapeutiques en évitant les faux-positifs ou les faux-négatifs. Le taux d’erreur qui a engendré un Impact Thérapeutique (ayant pu se traduire par une perte de chance pour le patient), mesuré dans ces Contrôles Qualité Externes, a fortement régressé passant en 2012 de près de 2 % à près de 0.5 % en 2014. 

C’est pour aller au bout de cette démarche que Roche a créé un métier spécifiquement dédié au
testing : Conseillers Scientifiques Biomarqueurs (CSB). Leur mission est d'accompagner la qualité du testing sur toutes les plateformes, en tenant compte des enjeux régionaux. Ils interviennent à toutes les étapes du testing - depuis le diagnostic de la maladie jusqu'à la réalisation du test - et contribuent à la formation des médecins et des techniciens.
 

1 INCa. Rapport intégral – Mélanome cutané métastatique. Recommandations professionnelles. Octobre 2013.
2 http://www.e-cancer.fr/Patients-et-proches/Les-cancers/Melanomes-de-la-peau/Les-tumeurs-de-la-peau.
3 Guide ALD. « La prise en charge du mélanome cutané ». HAS, Inca. Mars 2010.
4 Estimation nationale de l’incidence et de la mortalité par cancer en France entre 1980 et 2012 - Etude à partir des registres des cancers du réseau Francim - Partie 1 - Tumeurs solides. Rapport INCa disponible à l’adresse suivante (juillet 2013) : https://www.e-cancer.fr/publications/69-epidemiologie/696-estimation-nationale-de-lincidence-et-de-la-mortalite-par-cancer-en-france-entre-1980-et-2012-partie-1-tumeurs-solides.
5 Ferlay J et al. GLOBOCAN 2012 v1.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 11 [Internet]. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2013. Disponible sur: http://globocan.iarc.fr/Pages/factsheetspopulation.aspx; Dernière consultation: septembre 2015.
6 INCa. Rapport intégral – Mélanome cutané métastatique. Recommandations professionnelles. Octobre 2013.
7 INCa, Fiche repère : état des connaissances en date du 07 novembre 2011 http://www.e-cancer.fr/depistage/cancers-de-la-peau.
8 Avis de la Commission de la Transparence de Zelboraf® du 3 octobre 2012
9 http://www.e-cancer.fr/Patients- et-proches/Les- cancers/Melanomes-de- la-peau/Facteurs- de-risque.
10 Résumé des Caractéristiques du Produit Zelboraf®.
11 Résumé des Caractéristiques du Produit Cotellic®.
12 Nathanson Kl. Using genetics and genomics strategies to personalize therapy for cancer: focus on melanoma. Biochem Pharmacol. 2010;80:755-61.